Pengenalan 
Kekerdilan boleh ditafsirkan sebagai mempunyai ketinggian rendah yang tidak normal dan boleh disebabkan oleh apa-apa faktor. Krateria kekerdilan dari segi perubatan adalah pelbagai. Pendek dalam kekerdilan dari segi perubatan adalah disebabkan oleh genetik. Mereka majoritinya mempunyai minda dan jangka hayat yang normal dengan kesihatan yang baik. Namun ianya berbeza bagi setiap orang.
Nama lain
- Panhypopituitarism
- Dwarfism
- Pituitary dwarfism
- Displasia tulang
Epidemiologi
Kekerdilan terdiri daripada beberapa jenis. Bagi kes achondroplasia insiden adalah antara 1 dalam 10,000 ke 1 dalam 40,000. Manakala bagi kes diastrophic dysplasia insiden adalah 1 dalam 110,000 kelahiran dan nsiden Spondyloepiphyseal Dysplasia pula adalah 1 dalam 95,000 kelahiran. Klasifikasi - Disproportionate (tidak sekata) – individu yang mempunyai saiz badan yang biasa tetapi mempunyai tangan dan kaki yang pendek. Ianya biasanya disebabkan oleh skeletal dysplasia (kegagalan pertumbuhan tulang) atau chondrodystrophy (kegagalan kartilej tumbuh didalam tulang).
- Proportionate (sekata) – individu yang mempunyai pertumbuhan badan yang sekata tetapi lebih pendek dari yang sepatutnya. Biasanya disebabkan kekurangan hormon pertumbuhan atau kegagalan pituitary gland untuk berfungsi. Jenis ini boleh sekarang boleh dirawat.
Jenis-jenis
Berdasarkan kajian yang telah dibuat, terdapat lebih 200 jenis kekerdilan. Antara jenis kekerdilan yang sering berlaku adalah seperti dibawah:
Achondroplasia
Achondroplasia adalah jenis autosomal dominant yang bermaksud terdapat 50% kemungkinan untuk mewariskan penyakit ini kepada anaknya. 80% dari pada orang yang kerdil mengidap achondroplasia.Antara karekternya termasuk :
* Disproportionate (tidak sekata).
* Mempunyai kepala yang besar dan dahi yang luas.
* Bahagian tengah muka biasanya kecil dengan hidung yang agak kecil.
* Lumbar lordosis (bongkok kedepan).
* Berjalan dengan langkah yang kecil.
* Kaki yang bengkok.
* Pembukaan siku berkurangan.
* Otitis media (inflamasi pada telinga).
* Salur pernafasan sempit atau terdapat kesukaran untuk bernafas.
* Purata tinggi adalah 4 kaki.
Diastrophic dysplasia
Diastrophic dysplasia adalah jenis autosomal recessive yang bermaksud mereka mempunyai 25% kemungkinan mempunyai anak yang mempunyai penyakit yang sama.Antara karekternya adalah:
* Masalah pembentukan saraf tunjang.
* Sumbing.
* Masalah pembentukan bentuk kaki (clubfoot).
* Telinga berbentuk bunga (cauliflower).
* Masalah pembentukan tangan – jari yang lebar.
* Kedudukan pinggul dan lutut yang salah.
* Kerap mempunyai masalah orthopedik.
* Komplikasi pernafasan yang boleh menyebabkan kematian pada peringkat bayi.
Tetapi jika bayi tersebut selamat dari komplikasi ini, ia mempunyai jangka hayat yang normal.
* Purata tinggi bagi dewasa adalah 118cm (lelaki: 86-127cm; perempuan: 104-122cm).
Spondyloepiphyseal Dysplasia
Antara karekternya adalah:
* Pertumbuhan yang tidak normal pada piring pertumbuhan dalam tulang vertebra
yang menyebabkan badan menjadi pendek serta kecacatan pada saraf tunjang dan kaki dan tangan.
* Saraf tunjang bersambung pada kawasan C1 dan C2.
* Masalah pembentukan kaki (clubfeet).
* Sumbing.
* Dada yang keihatan seperti tong (barrel chest).
* Leher yang pendek.
* Komplikasi pada penglihatan.
* Tinggi antara 3 hinga 4 kaki.
Hypochondroplasia
Ini adalah jenis kekerdilan yang mempunyai ketinggian yang paling tinggi.
* Purata tinggi adalah antara 125-160cm.
* Tapak tangan, tapak kaki dan jari pendek tetapi mempunyai saiz kepala yang normal.
* Kebanyakan jenis ini terlepas pandang kerana kekerdilan yang tidak ketara. Faktor-faktor - Kelenjar pituitari tidak menghasilkan hormon pertumbuhan yang cukup.
- Mutasi genetik (seperti gen Pit-1, gen Prop-1, gen growth hormone receptor atau gen penerima hormon pertumbuhan, dan gen growth hormone atau gen hormon pertumbuhan).
- Ketiadaan kelenjar pituitari.
- Kecederaan otak yang teruk.
- Kekurangan hormon lain yang berkait rapat dengan hormon pertumbuhan.
a. Thyrotropins (mengawal penghasilan hormon pertumbuhan).
b. Vasopressin (mengawal kestabilan air dalam badan).
c. Gonadotropins (mengawal penghasilan hormon seks lelaki dan perempuan).
d. ACTH atau adrenocorticotrophic hormone (mengawal kelenjar adrenal dan penghasilan cortisol,
DHEA, and hormon-hormon yang lain)
Kecacatan fizikal pada muka dan tengkorak juga berkait rapat dengan kelenjar pituitari yang tidak normal atau tidak berfungsi dengan baik. Terdapat sebilangan kecil bayi yang mempunyai bibir dan lelangit yang sumbing menghadapi masalah kekurangan hormon pertumbuhan. Walau bagaimanapun, pada kebanyakan kes kekerdilan, pakar perubatan masih belum menemui faktor sebenar yang menyebabkan kes tersebut terjadi. Patofisiologi
Kekerdilan berpunca daripada kecacatan pada sel parakrin yang bertanggung jawap dalam kepingan pertumbuhan rawan, iaitu kekalutan genetik pada gen yang mengekod untuk FGF receptor 3 pada kromosom 4. Sesetangah kes terjadi disebabkan faktor keluarga, tetapi kebanyakannya disebabkan oleh mutasi. - Kepingan pertumbuhan adalah pendek dan tidak normal, menyebabkan pertumbuhan tulang yang terlalu pendek. Disebabkan pertumbuhan sel tidak terjejas, tulang mejadi lebih lebar dan tengkorak kelihatan membesar.
Tanda-tanda dan gejala
- Pertambahan tinggi yang lambat atau tiada.
- Pertumbuhan yang lambat sebelum umur 5 tahun.
- Badan yang pendek -- bawah percentile ke -5 pada jadual pertumbuhan, dewasa kurang dari 5 kaki tinggi.
- Tiada tatau lambat pertumbuhan sex ketika membesar.
- Pening.
- Rasa dahaga yang berlebihan berserta kencing yang berlebihan.
- Peningkatan dalam isipadu air kencing.
Diagnosis
Kekerdilan biasanya dikesan disebabkan keadaan fizikal yang ketara (contohnya konfigurasi muka atau bentuk tengkorak yang pelik), disebabkan ibu bapa yang kerdil, atau disebabkan ukuran badan (purata panjang tangan,bahagian atas dan bahagian bawah) yang tak sekata. Pemeriksaan fizikal termasuklah berat, tinggi, dan bahagian badan akan menunjukkan tanda-tanda kadar pertumbuhan yang lambat dan sisihan dari lengkok pertumbuhan yang normal. Ujian termasuklah:
* Sinar-x tangan boleh menentukan umur tulang.
* DEXA (Dual Energy X-ray Absorptiometry) juga boleh menentukan umur tulang.
* Hormon pertumbuhan dan paras protein lekatan yang berkaitan
(associated binding protein IGF-1 and IGFBP-3) dalam badan berkurang
jika ianya disebabkan oleh kelenjar pituitari.
* Ujian untuk mengukur paras hormon lain dalam badan.
* Sinar-x untuk kepala mungkin akan menunjukkan masalah mada tengkorak
seperti lebih kecil,terlalu besar, atau terdapat ruang kosong.
* MRI pada kepala akan menunjukkan hypothalamus dan kelenjar pituitari.
Rawatan
Hormon pertumbuhan sintetik boleh digunakan pada kanak-kanak yang mempunyai masalah kekurangan hormon pertumbuhan. Rawatan ini memerlukan bantuan dari pakar endokrin pediatrik. Rawatan dengan hormon pertumbuhan manusia sintetik (recombinant) biasanya dianggap lebih selamat dengan kesan sampingan yang jarang berlaku.
Prognosis
Kadar pertumbuhan akan meningkat pada kebanyakan kanak-kanak yang mempunyai masalah ini jika dirawat dengan hormon pertumbuhan. Namun keberkesanannya boleh menurun dengan rawatan jangka masa panjang. Komplikasi
Komplikasi pada bayi
* Pangkal otak (brain stem) termampat – bahagian atas saraf tunjang terlalu kecil.
Boleh menyebabkan kegagalan untuk hidup atau pernafasan berhenti ketika bayi tidur (central apnea).
Keadaan ini boleh dirawat melalui pembedahan.
* Hydrocephalus – cecair berlebihan di dalam otak.
* Salur pernafasan terlalu kecil atau mempunyai bentuk yang tak normal.
o Bayi selalu terjaga pada waktu malam.
o Bayi memerlukan bantuan oksigen atau tracheotomy (pembedahan trakea) sehingga salur nafas membesar.
Langkah-langkah pencegahan
Kebanyakan kes tidak boleh dicegah. Namun pemantauan terhadap pertumbuhan anak masih perlu dilakukan. Lihat carta pertumbuhan anak bersama-sama doktor anda. Jika kadar pertumbuhan anak berkurang atau terdapat kemungkinan ianya lebih rendah berbanding kedua ibu bapanya, kes ini perlulah dirujuk pada pakar.
Tinggi purata anak yang diubah suai dari tinggi ibu bapa adalah:
* Untuk anak lelaki:
o Tinggi ibu tambah 5 inci + tinggi bapa. Jumlahnya dibahagi dengan 2.
* Untuk anak perempuan:
o Tinggi bapa tolak 5 inci + tinggi ibu. Jumlahnya dibahagi dengan 2. SUMBER : www.medicine.ukm.my
|
:
sekian.
* 
